Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?
Mukoviszidose ist die häufigste angeborene Stoffwechselerkrankung in Europa.

Was macht Mukoviszidose ?
Durch einen Gen­Defekt auf dem Chromosom 7 sind alle Schleime (Bronchien, Nasennebenhöhlen) und Säfte (Galle, Bauchspeicheldrüse, Schweißdrüsen) zu zähflüssig, können also nicht oder nur zu langsam aus dem betreffenden Organ abfließen. So können diese Flüssigkeiten (oder „Sekrete“) ihre spezielle Wirkung nicht entfalten (z.B. Verdauung) und zerstören obendrein durch Rückstau und Infektionen die Organe (z.B. Lunge).

Wer bekommt Mukoviszidose ?
Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit der weißen Bevölkerung. In Deutschland tragen 4 Mill. Menschen das Erbmerkmal in sich, ohne krank zu sein. Wenn beide Eltern solche Merkmalsträger sind, können ihre Kinder ein krankes Gen jeweils von der Mutter und vom Vater erben, sie sind dann homozygot für Mukoviszidose und krank. In Deutschland wird etwa jedes 2000. Kind mit Mukoviszidose geboren.

Wie erkennt man Mukoviszidose ?
Die Krankheitszeichen werden durch die erkrankten Organe bestimmt: eine Beteiligung der Bauchspeicheldrüse und Leber erkennt man durch chronische Durchfälle und Gedeihstörung, eine Lungenbeteiligung durch Dauerhusten und wiederholte Lungenentzündungen. Da die Schweißdrüsen nahezu immer betroffen sind, wird durch Nachweis von konzentriertem Schweiß im Schweißtest die Diagnose Mukoviszidose gestellt. Gesichert wird die Diagnose dann durch die Bestimmung des krankhaften Mukoviszidose – Gens bei der Genanalyse.

Wie wird Mukoviszidose behandelt ?
Mukoviszidose ist immer noch nicht heilbar.
An einer ursächlich wirksamen Gentherapie wird zwar gearbeitet, sie ist aber noch lange nicht einsetzbar. So kann man nur versuchen, die Funktion der betroffenen Organe zu ersetzen und die Zerstörung der Organe aufhalten: Medikamente ersetzen die fehlenden Verdauungssäfte, durch tägliche Inhalation und Physiotherapie wird der Bronchialschleim verflüssigt. Häufige Therapien mit Antibiotika werden gegen die chronischen Lungeninfektionen eingesetzt.

Und ist die Lunge trotz aller Therapie zerstört, und das kann ­auch heute noch­ schon im
Jugendalter der Fall sein, kann nur eine Lungentransplantation helfen.

Sind also nicht alle Formen der Mukoviszidose gleich ?
Es gibt über 1200 verschiedene Varianten des Mukoviszidose – Gens. Die Schwere der Erkrankung hängt von der Art der Mutation ab, mehr aber davon, ob nur ein Organ oder ob alle Sekret – bildenden Organe betroffen sind. Zudem ist die Zähflüssigkeit der Sekrete bei jedem anders ausgeprägt: manche haben schon vor der Geburt Störungen z.B. des Verdauungssystems, andere haben eine spürbare Organbeteiligung erst nach Jahrzehnten. Die meisten Erkrankten leiden an Störungen aller Organe, aber dennoch gleicht kein Mukoviszidoseverlauf dem anderen.

Wie ist der typische Mukoviszidoseverlauf ?
Es gibt einen vorgezeichneten Ablauf der Erkrankung: Verdauungsstörung – unspezifische Lungenbeteiligung – Besiedlung der Lunge mit Problemkeimen – Einschränkung der Lungenfunktion – begleitende Organerkrankungen – Sauerstoffabhängigkeit – Lungentransplantation. Aber Schwerpunkt und zeitlicher Ablauf sind bei jedem Erkrankten anders. Und die Erfolge der Behandlung sorgen dafür, dass die einzelnen Stadien immer später auftreten und die schweren Stadien hoffentlich irgendwann gar nicht mehr eintreten.

Gibt es eine einheitliche Mukoviszidose – Therapie ?
Die Grundzüge der Behandlung sind weltweit in allen Mukoviszidose – Zentren einheitlich. Sie müssen aber an den individuellen Verlauf angepasst werden. Vorraussetzung dafür ist aber: genaue, langjährige Vertrautheit mit dem individuellen Verlauf, die Kenntnis aller therapeutischen Möglichkeiten und Gefahren sowie ständige Verfügbarkeit aller Therapiemöglichkeiten aus allen Fachbereichen. Das ist nur möglich in einem fachübergreifenden Mukoviszidose – Zentrum.

Was bedeutet Mukoviszidose für die Erkrankten ?
Am Anfang der Erkrankung, noch ohne schwere Symptome, ist sie am ehesten Bedrohung: für die Eltern Angst vor dem Verlust ihres Kindes, für die Erkrankten Angst vor dem Fortschreiten der Krankheit. Später, mit schwereren Symptomen, bedeutet sie Belastung und Unsicherheit: aufwendige zeitraubende Therapie und eingeschränkte Leistungsfähigkeit belasten die Gegenwart, unklare Zukunftsaussichten verunsichern die Lebensplanung für Beruf und Partnerschaft. Mukoviszidose bedeutet aber auch bewusstes und intensiveres Leben.

Wird die Lebenserwartung weiter ansteigen ?
Der große Behandlungserfolg der vergangenen 30 Jahre lag zum einen in der Entwicklung neuer Medikamente (Verdauungsenzyme, Antibiotika) und neuer Behandlungsmethoden (Physiotherapie).
Und das wird in Zukunft sicher erfolgreich fortgesetzt werden können. Ebenso wichtig aber war, daß alle Erfahrungen, positive wie negative, die man bei den älter werdenden Kranken machte, unmittelbar in die Therapie der jüngeren einfließen konnten, weil alle von denselben Therapeuten behandelt wurden. Wenn es gelingt, weiterhin die Erfahrung der jetzt 30 und 40 jährigen Mukoviszidosekranken in die Therapie der nachwachsenden einfließen zu lassen (und dazu braucht man nicht nur fachübergreifende, sondern auch altersübergreifende Zentren für Kinder und Erwachsene), wenn das also gelingt, wird auch die Lebenserwartung der Mukoviszidosekranken weiter ansteigen.

(Dr. Peter Tinschmann)